南风窗记者陈卫恒报道

天使综合症
，一种稀有却值得关注的遗传疾病|

天使综合征（Angelman syndrome）
，是一种较为稀有的神经遗传性疾病。它与基因缺陷有关
，通常在儿童早期就体现出明显症状
，对患者及其家庭带来了巨大的挑战。本文将详细介绍天使综合征的病因、症状、诊断和治疗要领等方面内容
，资助各人更好地了解这一病症。

一、天使综合症的界说与病因

天使综合症
，全称安杰尔曼综合症
，是由奥地利儿科医生哈里·安杰尔曼（Harry Angelman）于1965年首次描述的一种神经系统发育障碍性疾病。该病主要由位于人类染色体15q11-13区域的UBE3A基因突变或缺失引起。正常情况下
，来自母亲的UBE3A基因在大脑中活跃表达
，而父亲的则被抑制。在天使综合症患者体内
，母亲的UBE3A基因功效丧失
，导致大脑中缺乏这种重要卵白质
，从而引发一系列神经系统异常体现。

二、天使综合症的症状与诊断

天使综合症的症状多样且庞大
，通常在婴儿期即开始显现
，并随着年龄增长逐渐加重。常见症状包括：严重智力低下、语言发育缓慢甚至完全不可说话；运动技术发育不良
，如走路不稳、手部行动鸠拙等；癫痫爆发频繁；面部特征特殊
，如宽嘴巴、舌头较大、下颌突出等；睡眠障碍
，体现为夜间觉醒次数增多；以及行为异常
，如太过兴奋、易激惹、注意力难以集中等。由于这些症状与其他一些疾病相似
，因此确诊需要通过详细的家族史视察、临床检查以及特定的实验室检测
，如荧光原位杂交（FISH）、甲基化剖析等技术来确定是否保存15号染色体上的异常。

三、天使综合症的治疗与护理

目前尚无根治天使综合症的要领
，但通过积极有效的干预步伐可以显著改善患者的生活质量。关于癫痫爆发
，可接纳抗癫痫药物进行控制；针对运动功效障碍
，物理治疗师会凭据个体情况制定个性化的康复训练计划
，以提高肌肉力量和协调性；言语治疗师可以资助孩子生长相同技巧
，纵然不可用言语表达
，也可以学会使用图片交换相同系统（PECS）或其他辅助交流工具；心理支持同样不可或缺
，因为恒久照顾这样的孩子会给家庭带来巨大压力
，专业心理咨询能够为家长提供情感上的慰藉和应对战略指导。同时
，社会应该给予更多理解和支持
，创立容纳和谐的情况
，让每一个天使综合症患者都能感受到温暖与关爱。

天使综合症虽然是一种不可治愈的遗传性疾病
，但它并非绝症。只要社会各界配合努力
，从医疗、教育到日常生活各个方面给予足够重视和支持
，就能使这些“折翼天使”尽可能地融入社会
，享受美好的人生。-

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